Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MTM1 seotud tunnused

myotubularin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTM1 62 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onsetAlati
Generalized decreased muscle toneVäga sageli (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersVäga sageli (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersSageli (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesSageli (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesSageli (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersSageli (30–79%)
Severely decreased muscle toneSageli (30–79%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Thin ribsMõnikord (5–29%)
Diaphragmatic eventrationPole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightenedPole registreeritud
Generalized muscle weaknessPole registreeritud
Neck muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculatureSageli (30–79%)
Abnormal facial shapeMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Long, narrow headMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformationHarva (1–4%)
Bad bitePole registreeritud
Bell's palsyPole registreeritud
Big calvariaPole registreeritud
High foreheadPole registreeritud
Narrow facePole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low 1-minute APGAR scoreVäga sageli (80–99%)
Low APGAR scoreVäga sageli (80–99%)
Caesarean sectionSageli (30–79%)
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSageli (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreSageli (30–79%)
Premature birthSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blind vaginaSageli (30–79%)
Cleft of scrotumSageli (30–79%)
Glanular hypospadiasSageli (30–79%)
Penile hypospadiasSageli (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasSageli (30–79%)
Short penisSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)
Pyloric stenosisPole registreeritud
Tube feedingPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent reflexesSageli (30–79%)
Inability to walkMõnikord (5–29%)
Decreased muscle movementPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud
Too much cerebrospinal fluid in the brainPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distressVäga sageli (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationVäga sageli (80–99%)
Breathing difficultiesSageli (30–79%)
Respiratory function lossSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long slender fingersSageli (30–79%)
Slender toePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eyeSageli (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyePole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth length greater than 97th percentileSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High liver enzymesMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test