Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTM1

myotubularin 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 62 χαρακτηριστικά με το MTM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone, in neonatal onsetΠάντα
Generalized decreased muscle toneΠολύ συχνά (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersΠολύ συχνά (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesΣυχνά (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersΣυχνά (30–79%)
Severely decreased muscle toneΣυχνά (30–79%)
Double-JointedΜερικές φορές (5–29%)
Thin ribsΜερικές φορές (5–29%)
Diaphragmatic eventrationΔεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightenedΔεν έχει καταγραφεί
Generalized muscle weaknessΔεν έχει καταγραφεί
Neck muscle weaknessΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculatureΣυχνά (30–79%)
Abnormal facial shapeΜερικές φορές (5–29%)
High palateΜερικές φορές (5–29%)
Long faceΜερικές φορές (5–29%)
Long, narrow headΜερικές φορές (5–29%)
Receding chinΜερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformationΣπάνια (1–4%)
Bad biteΔεν έχει καταγραφεί
Bell's palsyΔεν έχει καταγραφεί
Big calvariaΔεν έχει καταγραφεί
High foreheadΔεν έχει καταγραφεί
Narrow faceΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low 1-minute APGAR scoreΠολύ συχνά (80–99%)
Low APGAR scoreΠολύ συχνά (80–99%)
Caesarean sectionΣυχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluidΣυχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursΣυχνά (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreΣυχνά (30–79%)
Premature birthΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Blind vaginaΣυχνά (30–79%)
Cleft of scrotumΣυχνά (30–79%)
Glanular hypospadiasΣυχνά (30–79%)
Penile hypospadiasΣυχνά (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasΣυχνά (30–79%)
Short penisΣυχνά (30–79%)
Undescended testesΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancyΣυχνά (30–79%)
Poor suckΣυχνά (30–79%)
Feeding difficultiesΜερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosisΔεν έχει καταγραφεί
Tube feedingΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexesΣυχνά (30–79%)
Inability to walkΜερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle movementΔεν έχει καταγραφεί
Motor delayΔεν έχει καταγραφεί
Too much cerebrospinal fluid in the brainΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal respiratory distressΠολύ συχνά (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationΠολύ συχνά (80–99%)
Breathing difficultiesΣυχνά (30–79%)
Respiratory function lossΣυχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Long slender fingersΣυχνά (30–79%)
Slender toeΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eyeΣυχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
PneumoniaΣυχνά (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Birth length greater than 97th percentileΣυχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
High liver enzymesΜερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας