Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MTM1 génhez kapcsolódó jellemzők

myotubularin 1

A Human Phenotype Ontology 62 jellemzőt kapcsol a(z) MTM1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onsetMindig
Generalized decreased muscle toneNagyon gyakran (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersNagyon gyakran (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesGyakran (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersGyakran (30–79%)
Severely decreased muscle toneGyakran (30–79%)
Double-JointedNéha (5–29%)
Thin ribsNéha (5–29%)
Diaphragmatic eventrationNincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightenedNincs rögzítve
Generalized muscle weaknessNincs rögzítve
Neck muscle weaknessNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculatureGyakran (30–79%)
Abnormal facial shapeNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Long faceNéha (5–29%)
Long, narrow headNéha (5–29%)
Receding chinNéha (5–29%)
Dandy-Walker malformationRitkán (1–4%)
Bad biteNincs rögzítve
Bell's palsyNincs rögzítve
Big calvariaNincs rögzítve
High foreheadNincs rögzítve
Narrow faceNincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low 1-minute APGAR scoreNagyon gyakran (80–99%)
Low APGAR scoreNagyon gyakran (80–99%)
Caesarean sectionGyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluidGyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursGyakran (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreGyakran (30–79%)
Premature birthGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blind vaginaGyakran (30–79%)
Cleft of scrotumGyakran (30–79%)
Glanular hypospadiasGyakran (30–79%)
Penile hypospadiasGyakran (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasGyakran (30–79%)
Short penisGyakran (30–79%)
Undescended testesGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancyGyakran (30–79%)
Poor suckGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesNéha (5–29%)
Pyloric stenosisNincs rögzítve
Tube feedingNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent reflexesGyakran (30–79%)
Inability to walkNéha (5–29%)
Decreased muscle movementNincs rögzítve
Motor delayNincs rögzítve
Too much cerebrospinal fluid in the brainNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Neonatal respiratory distressNagyon gyakran (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationNagyon gyakran (80–99%)
Breathing difficultiesGyakran (30–79%)
Respiratory function lossGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Long slender fingersGyakran (30–79%)
Slender toeNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eyeGyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
PneumoniaGyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Birth length greater than 97th percentileGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High liver enzymesNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MTM1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet