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Gene

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.3
Coordinate
Cromosoma 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 166,1 kb
Proteina
473 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000504921.7NM_002397.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di MEF2C

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MEF2C. MEF2C e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 88.300.151 a 89.300.150.Cromosoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88.717.117–88.883.184, filamento inversoMEF2CDiagramma di MEF2C: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 88.717.117–88.722.925, 5809 basiEsone 10: 88.728.493–88.728.628, 136 basiEsone 9: 88.729.218–88.729.347, 130 basiEsone 8: 88.730.211–88.730.234, 24 basiEsone 7: 88.731.729–88.731.901, 173 basiEsone 6: 88.749.070–88.749.117, 48 basiEsone 5: 88.751.857–88.752.043, 187 basiEsone 4: 88.761.185–88.761.328, 144 basiEsone 3: 88.804.598–88.804.801, 204 basiEsone 2: 88.823.735–88.823.930, 196 basiEsone 1: 88.882.955–88.883.184, 230 basi1110515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 166,1 kb del gene; 1422 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MEF2C

    75

    posizioni in MEF2C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 166,1 kb di MEF2C, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MEF2C: myocyte enhancer factor 2C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MEF2C: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mef2c

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