Características

Características associadas a LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a LTBP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Microspherophakia	Sempre
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Severe near sightedness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Deep anterior chamber	Frequente (30–79%)
Ectopia lentis	Frequente (30–79%)
Enlarged cornea	Frequente (30–79%)
Enlarged eyeball	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Increased tears	Frequente (30–79%)
Iris degeneration	Frequente (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Frequente (30–79%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Iridodonesis	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Shallow anterior chamber	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Prolonged QTc interval	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eyelid spasm	Frequente (30–79%)
High palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Corneal stromal edema	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LTBP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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