Trăsături

Trăsături asociate cu LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu LTBP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Microspherophakia	Întotdeauna
Glaucoma	Foarte des (80–99%)
Severe near sightedness	Foarte des (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Des (30–79%)
Corneal opacity	Des (30–79%)
Deep anterior chamber	Des (30–79%)
Ectopia lentis	Des (30–79%)
Enlarged cornea	Des (30–79%)
Enlarged eyeball	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
High eye pressure	Des (30–79%)
Increased tears	Des (30–79%)
Iris degeneration	Des (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Des (30–79%)
Anisometropia	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Iridodonesis	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Shallow anterior chamber	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Des (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Prolonged QTc interval	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint stiffness	Des (30–79%)
Limitation of joint mobility	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eyelid spasm	Des (30–79%)
High palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Short thumb	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickened skin	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal stromal edema	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LTBP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu