Rysy

Rysy spojené s LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LTBP2 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Microspherophakia	Vždy
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Severe near sightedness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Deep anterior chamber	Často (30–79 %)
Ectopia lentis	Často (30–79 %)
Enlarged cornea	Často (30–79 %)
Enlarged eyeball	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Increased tears	Často (30–79 %)
Iris degeneration	Často (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Často (30–79 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Iridodonesis	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eyelid spasm	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickened skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal stromal edema	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LTBP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test