Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan LTBP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Microspherophakia	Altijd
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Severe near sightedness	Heel vaak (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Vaak (30–79%)
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Deep anterior chamber	Vaak (30–79%)
Ectopia lentis	Vaak (30–79%)
Enlarged cornea	Vaak (30–79%)
Enlarged eyeball	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Increased tears	Vaak (30–79%)
Iris degeneration	Vaak (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Vaak (30–79%)
Anisometropia	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Iridodonesis	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Shallow anterior chamber	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Vaak (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Prolonged QTc interval	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Limitation of joint mobility	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)
High palate	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickened skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal stromal edema	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LTBP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen