Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til LTBP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Microspherophakia	Alltid
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Severe near sightedness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Deep anterior chamber	Ofte (30–79 %)
Ectopia lentis	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Ofte (30–79 %)
Iris degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Iridodonesis	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal stromal edema	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LTBP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test