Caractéristiques

Caractéristiques liées à LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à LTBP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Microspherophakia	Toujours
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Severe near sightedness	Très souvent (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Deep anterior chamber	Souvent (30–79 %)
Ectopia lentis	Souvent (30–79 %)
Enlarged cornea	Souvent (30–79 %)
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Increased tears	Souvent (30–79 %)
Iris degeneration	Souvent (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Souvent (30–79 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Iridodonesis	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)
High palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal stromal edema	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LTBP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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