Cechy

Cechy powiązane z LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z LTBP2 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Microspherophakia	Zawsze
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Severe near sightedness	Bardzo często (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Często (30–79%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Deep anterior chamber	Często (30–79%)
Ectopia lentis	Często (30–79%)
Enlarged cornea	Często (30–79%)
Enlarged eyeball	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Increased tears	Często (30–79%)
Iris degeneration	Często (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Często (30–79%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Iridodonesis	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Shallow anterior chamber	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Prolonged QTc interval	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint stiffness	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eyelid spasm	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thickened skin	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Corneal stromal edema	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LTBP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test