Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) LTBP2 génhez kapcsolódó jellemzők

latent transforming growth factor beta binding protein 2

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) LTBP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
MicrospherophakiaMindig
GlaucomaNagyon gyakran (80–99%)
Severe near sightednessNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphologyGyakran (30–79%)
Corneal opacityGyakran (30–79%)
Deep anterior chamberGyakran (30–79%)
Ectopia lentisGyakran (30–79%)
Enlarged corneaGyakran (30–79%)
Enlarged eyeballGyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightGyakran (30–79%)
High eye pressureGyakran (30–79%)
Increased tearsGyakran (30–79%)
Iris degenerationGyakran (30–79%)
Reduced anterior scleral thicknessGyakran (30–79%)
AnisometropiaNéha (5–29%)
Close sightedNéha (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)
Decreased clarity of visionNéha (5–29%)
FarsightednessNéha (5–29%)
IridodonesisNéha (5–29%)
Lazy eyeNéha (5–29%)
Shallow anterior chamberNéha (5–29%)
Visual lossNéha (5–29%)
Primary congenital glaucomaNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyGyakran (30–79%)
Narrowing of aortic valveGyakran (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveGyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Mitral regurgitationNéha (5–29%)
Patent ductus arteriosusNéha (5–29%)
Prolonged QTc intervalNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint stiffnessGyakran (30–79%)
Limitation of joint mobilityGyakran (30–79%)
Delayed bone maturationNéha (5–29%)
Funnel chestNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eyelid spasmGyakran (30–79%)
High palateNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short fingers or toesNagyon gyakran (80–99%)
Short thumbNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Thickened skinGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disability, mildNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureNagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Corneal stromal edemaNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LTBP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet