Merkmale

Mit LTBP2 verknüpfte Merkmale

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit LTBP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Microspherophakia	Immer
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Severe near sightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Deep anterior chamber	Häufig (30–79 %)
Ectopia lentis	Häufig (30–79 %)
Enlarged cornea	Häufig (30–79 %)
Enlarged eyeball	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Increased tears	Häufig (30–79 %)
Iris degeneration	Häufig (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Häufig (30–79 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Iridodonesis	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eyelid spasm	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal stromal edema	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LTBP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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