Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LTBP2 yhdistetyt ominaisuudet

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää LTBP2-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
MicrospherophakiaAina
GlaucomaHyvin usein (80–99%)
Severe near sightednessHyvin usein (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphologyUsein (30–79%)
Corneal opacityUsein (30–79%)
Deep anterior chamberUsein (30–79%)
Ectopia lentisUsein (30–79%)
Enlarged corneaUsein (30–79%)
Enlarged eyeballUsein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightUsein (30–79%)
High eye pressureUsein (30–79%)
Increased tearsUsein (30–79%)
Iris degenerationUsein (30–79%)
Reduced anterior scleral thicknessUsein (30–79%)
AnisometropiaJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)
IridodonesisJoskus (5–29%)
Lazy eyeJoskus (5–29%)
Shallow anterior chamberJoskus (5–29%)
Visual lossJoskus (5–29%)
Primary congenital glaucomaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphologyUsein (30–79%)
Narrowing of aortic valveUsein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Prolonged QTc intervalJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffnessUsein (30–79%)
Limitation of joint mobilityUsein (30–79%)
Delayed bone maturationJoskus (5–29%)
Funnel chestJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eyelid spasmUsein (30–79%)
High palateJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toesHyvin usein (80–99%)
Short thumbHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thickened skinUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mildJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corneal stromal edemaHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LTBP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test