Rasgos

Rasgos asociados a LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a LTBP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Microspherophakia	Siempre
Glaucoma	Muy frecuente (80–99 %)
Severe near sightedness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Frecuente (30–79 %)
Corneal opacity	Frecuente (30–79 %)
Deep anterior chamber	Frecuente (30–79 %)
Ectopia lentis	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cornea	Frecuente (30–79 %)
Enlarged eyeball	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
High eye pressure	Frecuente (30–79 %)
Increased tears	Frecuente (30–79 %)
Iris degeneration	Frecuente (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Frecuente (30–79 %)
Anisometropia	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Iridodonesis	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Shallow anterior chamber	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Prolonged QTc interval	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eyelid spasm	Frecuente (30–79 %)
High palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal stromal edema	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LTBP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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