Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το LTBP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Microspherophakia	Πάντα
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe near sightedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Συχνά (30–79%)
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Deep anterior chamber	Συχνά (30–79%)
Ectopia lentis	Συχνά (30–79%)
Enlarged cornea	Συχνά (30–79%)
Enlarged eyeball	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
High eye pressure	Συχνά (30–79%)
Increased tears	Συχνά (30–79%)
Iris degeneration	Συχνά (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Συχνά (30–79%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Iridodonesis	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Shallow anterior chamber	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Συχνά (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged QTc interval	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Limitation of joint mobility	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eyelid spasm	Συχνά (30–79%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal stromal edema	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LTBP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας