Egenskaper

Egenskaper kopplade till LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till LTBP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Microspherophakia	Alltid
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Severe near sightedness	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Ofta (30–79 %)
Corneal opacity	Ofta (30–79 %)
Deep anterior chamber	Ofta (30–79 %)
Ectopia lentis	Ofta (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofta (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofta (30–79 %)
High eye pressure	Ofta (30–79 %)
Increased tears	Ofta (30–79 %)
Iris degeneration	Ofta (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Ofta (30–79 %)
Anisometropia	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Iridodonesis	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofta (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eyelid spasm	Ofta (30–79 %)
High palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short thumb	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened skin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corneal stromal edema	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LTBP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test