Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LTBP2 seotud tunnused

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LTBP2 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MicrospherophakiaAlati
GlaucomaVäga sageli (80–99%)
Severe near sightednessVäga sageli (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphologySageli (30–79%)
Corneal opacitySageli (30–79%)
Deep anterior chamberSageli (30–79%)
Ectopia lentisSageli (30–79%)
Enlarged corneaSageli (30–79%)
Enlarged eyeballSageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightSageli (30–79%)
High eye pressureSageli (30–79%)
Increased tearsSageli (30–79%)
Iris degenerationSageli (30–79%)
Reduced anterior scleral thicknessSageli (30–79%)
AnisometropiaMõnikord (5–29%)
Close sightedMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Decreased clarity of visionMõnikord (5–29%)
FarsightednessMõnikord (5–29%)
IridodonesisMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)
Shallow anterior chamberMõnikord (5–29%)
Visual lossMõnikord (5–29%)
Primary congenital glaucomaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologySageli (30–79%)
Narrowing of aortic valveSageli (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Mitral regurgitationMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Prolonged QTc intervalMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint stiffnessSageli (30–79%)
Limitation of joint mobilitySageli (30–79%)
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eyelid spasmSageli (30–79%)
High palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short fingers or toesVäga sageli (80–99%)
Short thumbVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickened skinSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mildMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal stromal edemaVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LTBP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test