Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LTBP2 susiję požymiai

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su LTBP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MicrospherophakiaVisada
GlaucomaLabai dažnai (80–99%)
Severe near sightednessLabai dažnai (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphologyDažnai (30–79%)
Corneal opacityDažnai (30–79%)
Deep anterior chamberDažnai (30–79%)
Ectopia lentisDažnai (30–79%)
Enlarged corneaDažnai (30–79%)
Enlarged eyeballDažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightDažnai (30–79%)
High eye pressureDažnai (30–79%)
Increased tearsDažnai (30–79%)
Iris degenerationDažnai (30–79%)
Reduced anterior scleral thicknessDažnai (30–79%)
AnisometropiaKartais (5–29%)
Close sightedKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)
Decreased clarity of visionKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
IridodonesisKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)
Shallow anterior chamberKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)
Primary congenital glaucomaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyDažnai (30–79%)
Narrowing of aortic valveDažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Prolonged QTc intervalKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint stiffnessDažnai (30–79%)
Limitation of joint mobilityDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationKartais (5–29%)
Funnel chestKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eyelid spasmDažnai (30–79%)
High palateKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toesLabai dažnai (80–99%)
Short thumbLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickened skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal stromal edemaLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LTBP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test