Özellikler

LTBP2 ile ilişkili özellikler

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology, LTBP2 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Microspherophakia	Her zaman
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Severe near sightedness	Çok sık (%80–99)
Abnormal Descemet membrane morphology	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Deep anterior chamber	Sık (%30–79)
Ectopia lentis	Sık (%30–79)
Enlarged cornea	Sık (%30–79)
Enlarged eyeball	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
High eye pressure	Sık (%30–79)
Increased tears	Sık (%30–79)
Iris degeneration	Sık (%30–79)
Reduced anterior scleral thickness	Sık (%30–79)
Anisometropia	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Iridodonesis	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Shallow anterior chamber	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Primary congenital glaucoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Narrowing of aortic valve	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Prolonged QTc interval	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eyelid spasm	Sık (%30–79)
High palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal stromal edema	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LTBP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al