Tratti

Tratti collegati a LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a LTBP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Microspherophakia	Sempre
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Severe near sightedness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Deep anterior chamber	Spesso (30–79%)
Ectopia lentis	Spesso (30–79%)
Enlarged cornea	Spesso (30–79%)
Enlarged eyeball	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
High eye pressure	Spesso (30–79%)
Increased tears	Spesso (30–79%)
Iris degeneration	Spesso (30–79%)
Reduced anterior scleral thickness	Spesso (30–79%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Iridodonesis	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Shallow anterior chamber	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Primary congenital glaucoma	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Prolonged QTc interval	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eyelid spasm	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal stromal edema	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LTBP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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