Egenskaber

Egenskaber knyttet til LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til LTBP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Microspherophakia	Altid
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Severe near sightedness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Deep anterior chamber	Ofte (30–79 %)
Ectopia lentis	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Ofte (30–79 %)
Iris degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Iridodonesis	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Primary congenital glaucoma	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal stromal edema	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LTBP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test