Características

Características associadas a KIFBP

kinesin family binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a KIFBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
Full lips	Não registado
Highly arched eyebrow	Não registado
Monobrow	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado
Short neck	Não registado
Short philtrum	Não registado
Thick eyebrow	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Não registado
Corneal ulceration	Não registado
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Internally rotated hips	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Não registado
Small hand	Não registado
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KIFBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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