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Rasgos

Rasgos asociados a KIFBP

kinesin family binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a KIFBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Cleft palateMuy frecuente (80–99 %)
Failure of development of more than six teethA veces (5–29 %)
Pointed chinA veces (5–29 %)
Sloping foreheadA veces (5–29 %)
Sparse eyebrowA veces (5–29 %)
Sparse scalp hairA veces (5–29 %)
Wide nasal bridgeA veces (5–29 %)
Bulbous noseNo registrado
Corners of eye widely separatedNo registrado
Decreased size of maxillaNo registrado
Downward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado
Drooping lower lipNo registrado
Full lipsNo registrado
Highly arched eyebrowNo registrado
MonobrowNo registrado
Prominent nasal bridgeNo registrado
Short neckNo registrado
Short philtrumNo registrado
Thick eyebrowNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Specific learning disabilityMuy frecuente (80–99 %)
More grooves in brainFrecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainA veces (5–29 %)
VentriculomegalyA veces (5–29 %)
Widened subarachnoid spaceA veces (5–29 %)
Small brainstemNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cat eyeFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
FarsightednessFrecuente (30–79 %)
Enlarged corneaA veces (5–29 %)
Wide-set eyesA veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballNo registrado
Corneal ulcerationNo registrado
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legFrecuente (30–79 %)
Finger syndactylyA veces (5–29 %)
Internally rotated hipsA veces (5–29 %)
Curvature of little fingerNo registrado
Small handNo registrado
Tapered fingerNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft of scrotumA veces (5–29 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)
Vesicoureteral refluxA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Aortic regurgitationA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsA veces (5–29 %)
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipplesNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cellsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sparse hairNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIFBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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