Merkmale

Mit KIFBP verknüpfte Merkmale

kinesin family binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit KIFBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Drooping lower lip	Nicht erfasst
Full lips	Nicht erfasst
Highly arched eyebrow	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nicht erfasst
Corneal ulceration	Nicht erfasst
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Internally rotated hips	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIFBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen