Ominaisuudet

Geeniin KIFBP yhdistetyt ominaisuudet

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää KIFBP-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Sparse eyebrow	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Drooping lower lip	Ei kirjattu
Full lips	Ei kirjattu
Highly arched eyebrow	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Widened subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Enlarged cornea	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Ei kirjattu
Corneal ulceration	Ei kirjattu
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Internally rotated hips	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KIFBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test