Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIFBP

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til KIFBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Cleft palateMeget ofte (80–99 %)
Failure of development of more than six teethNogle gange (5–29 %)
Pointed chinNogle gange (5–29 %)
Sloping foreheadNogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrowNogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hairNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseIkke registreret
Corners of eye widely separatedIkke registreret
Decreased size of maxillaIkke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelidsIkke registreret
Drooping lower lipIkke registreret
Full lipsIkke registreret
Highly arched eyebrowIkke registreret
MonobrowIkke registreret
Prominent nasal bridgeIkke registreret
Short neckIkke registreret
Short philtrumIkke registreret
Thick eyebrowIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Specific learning disabilityMeget ofte (80–99 %)
More grooves in brainOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainNogle gange (5–29 %)
VentriculomegalyNogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid spaceNogle gange (5–29 %)
Small brainstemIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cat eyeOfte (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Enlarged corneaNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballIkke registreret
Corneal ulcerationIkke registreret
Damage to outer layer of the cornea of the eyeIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or legOfte (30–79 %)
Finger syndactylyNogle gange (5–29 %)
Internally rotated hipsNogle gange (5–29 %)
Curvature of little fingerIkke registreret
Small handIkke registreret
Tapered fingerIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Cleft of scrotumNogle gange (5–29 %)
HypospadiasNogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral refluxNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Aortic regurgitationNogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Large earsNogle gange (5–29 %)
Low-set earsIkke registreret

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cellsMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Sparse hairIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIFBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test