Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KIFBP susiję požymiai

kinesin family binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su KIFBP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateLabai dažnai (80–99%)
Failure of development of more than six teethKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Sloping foreheadKartais (5–29%)
Sparse eyebrowKartais (5–29%)
Sparse scalp hairKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Bulbous noseNeužfiksuota
Corners of eye widely separatedNeužfiksuota
Decreased size of maxillaNeužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeužfiksuota
Drooping lower lipNeužfiksuota
Full lipsNeužfiksuota
Highly arched eyebrowNeužfiksuota
MonobrowNeužfiksuota
Prominent nasal bridgeNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota
Short philtrumNeužfiksuota
Thick eyebrowNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Specific learning disabilityLabai dažnai (80–99%)
More grooves in brainDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Widened subarachnoid spaceKartais (5–29%)
Small brainstemNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cat eyeDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
FarsightednessDažnai (30–79%)
Enlarged corneaKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)
Blue outer white part of eyeballNeužfiksuota
Corneal ulcerationNeužfiksuota
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legDažnai (30–79%)
Finger syndactylyKartais (5–29%)
Internally rotated hipsKartais (5–29%)
Curvature of little fingerNeužfiksuota
Small handNeužfiksuota
Tapered fingerNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft of scrotumKartais (5–29%)
HypospadiasKartais (5–29%)
Vesicoureteral refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aortic regurgitationKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsKartais (5–29%)
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIFBP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test