Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu KIFBP

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu KIFBP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headFoarte des (80–99%)
Cleft palateFoarte des (80–99%)
Failure of development of more than six teethUneori (5–29%)
Pointed chinUneori (5–29%)
Sloping foreheadUneori (5–29%)
Sparse eyebrowUneori (5–29%)
Sparse scalp hairUneori (5–29%)
Wide nasal bridgeUneori (5–29%)
Bulbous noseNeînregistrat
Corners of eye widely separatedNeînregistrat
Decreased size of maxillaNeînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeînregistrat
Drooping lower lipNeînregistrat
Full lipsNeînregistrat
Highly arched eyebrowNeînregistrat
MonobrowNeînregistrat
Prominent nasal bridgeNeînregistrat
Short neckNeînregistrat
Short philtrumNeînregistrat
Thick eyebrowNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Specific learning disabilityFoarte des (80–99%)
More grooves in brainDes (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDes (30–79%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)
Widened subarachnoid spaceUneori (5–29%)
Small brainstemNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cat eyeDes (30–79%)
Drooping upper eyelidDes (30–79%)
FarsightednessDes (30–79%)
Enlarged corneaUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)
Blue outer white part of eyeballNeînregistrat
Corneal ulcerationNeînregistrat
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or legDes (30–79%)
Finger syndactylyUneori (5–29%)
Internally rotated hipsUneori (5–29%)
Curvature of little fingerNeînregistrat
Small handNeînregistrat
Tapered fingerNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft of scrotumUneori (5–29%)
HypospadiasUneori (5–29%)
Vesicoureteral refluxUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Aortic regurgitationUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Large earsUneori (5–29%)
Low-set earsNeînregistrat

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-spaced nipplesNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cellsFoarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sparse hairNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KIFBP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu