특성

KIFBP 연관 특성

kinesin family binding protein

인간 표현형 온톨로지가 KIFBP에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Corners of eye widely separated	기록되지 않음
Decreased size of maxilla	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Drooping lower lip	기록되지 않음
Full lips	기록되지 않음
Highly arched eyebrow	기록되지 않음
Monobrow	기록되지 않음
Prominent nasal bridge	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Short philtrum	기록되지 않음
Thick eyebrow	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Widened subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Small brainstem	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cat eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Enlarged cornea	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	기록되지 않음
Corneal ulceration	기록되지 않음
Damage to outer layer of the cornea of the eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased muscle tone of arm or leg	자주 (30–79%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Internally rotated hips	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	기록되지 않음
Small hand	기록되지 않음
Tapered finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIFBP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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