İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KIFBP ile ilişkili özellikler

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology, KIFBP ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Cleft palateÇok sık (%80–99)
Failure of development of more than six teethBazen (%5–29)
Pointed chinBazen (%5–29)
Sloping foreheadBazen (%5–29)
Sparse eyebrowBazen (%5–29)
Sparse scalp hairBazen (%5–29)
Wide nasal bridgeBazen (%5–29)
Bulbous noseKaydedilmedi
Corners of eye widely separatedKaydedilmedi
Decreased size of maxillaKaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelidsKaydedilmedi
Drooping lower lipKaydedilmedi
Full lipsKaydedilmedi
Highly arched eyebrowKaydedilmedi
MonobrowKaydedilmedi
Prominent nasal bridgeKaydedilmedi
Short neckKaydedilmedi
Short philtrumKaydedilmedi
Thick eyebrowKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Specific learning disabilityÇok sık (%80–99)
More grooves in brainSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brainBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)
Widened subarachnoid spaceBazen (%5–29)
Small brainstemKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cat eyeSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
FarsightednessSık (%30–79)
Enlarged corneaBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeballKaydedilmedi
Corneal ulcerationKaydedilmedi
Damage to outer layer of the cornea of the eyeKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legSık (%30–79)
Finger syndactylyBazen (%5–29)
Internally rotated hipsBazen (%5–29)
Curvature of little fingerKaydedilmedi
Small handKaydedilmedi
Tapered fingerKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cleft of scrotumBazen (%5–29)
HypospadiasBazen (%5–29)
Vesicoureteral refluxBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aortic regurgitationBazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsBazen (%5–29)
Low-set earsKaydedilmedi

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cellsÇok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIFBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al