Tratti

Tratti collegati a KIFBP

kinesin family binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a KIFBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato
Corners of eye widely separated	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Drooping lower lip	Non registrato
Full lips	Non registrato
Highly arched eyebrow	Non registrato
Monobrow	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato
Short neck	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Small brainstem	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Non registrato
Corneal ulceration	Non registrato
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Internally rotated hips	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	Non registrato
Small hand	Non registrato
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIFBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test