Rysy

Rysy spojené s KIFBP

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s KIFBP 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
Full lips	Nezaznamenáno
Highly arched eyebrow	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nezaznamenáno
Corneal ulceration	Nezaznamenáno
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Internally rotated hips	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIFBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test