Cechy

Cechy powiązane z KIFBP

kinesin family binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z KIFBP 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Drooping lower lip	Nie odnotowano
Full lips	Nie odnotowano
Highly arched eyebrow	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Nie odnotowano
Corneal ulceration	Nie odnotowano
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Internally rotated hips	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIFBP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test