Características

Características associadas a GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a GRIP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Wide nose	Sempre
Absent tear duct	Muito frequente (80–99%)
Cryptophthalmos	Muito frequente (80–99%)
Malformed tear ducts	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Cleft tongue	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft nostril	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Cranial defect	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Midline nasal groove	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Absent/small kidney	Muito frequente (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Frequente (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Frequente (30–79%)
Underdeveloped bladder	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Ureteral agenesis	Frequente (30–79%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Abnormality of the middle ear	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Simple ear	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Anorectal anomaly	Frequente (30–79%)
Narrowing of anal opening	Frequente (30–79%)
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lung lobation	Frequente (30–79%)
Laryngeal hypoplasia	Frequente (30–79%)
Laryngeal stenosis	Frequente (30–79%)
Tracheal atresia	Frequente (30–79%)
Narrowing of windpipe	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)
Subglottic stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Cutaneous syndactyly	Sempre
Short toe	Sempre
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Limb undergrowth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Raramente (1–4%)
Wide pubic symphysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GRIP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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