Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan GRIP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Beaked nose	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Wide nose	Altijd
Absent tear duct	Heel vaak (80–99%)
Cryptophthalmos	Heel vaak (80–99%)
Malformed tear ducts	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Vaak (30–79%)
Bad bite	Vaak (30–79%)
Cleft tongue	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cleft nostril	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Cranial defect	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Midline nasal groove	Soms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Smaller than typical growth of scrotum	Altijd
Absent/small kidney	Heel vaak (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Vaak (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Vaak (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Vaak (30–79%)
Underdeveloped bladder	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Ureteral agenesis	Vaak (30–79%)
Heart shaped uterus	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Abnormality of the middle ear	Vaak (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Simple ear	Vaak (30–79%)
Absent ear canal	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Vaak (30–79%)
Anorectal anomaly	Vaak (30–79%)
Narrowing of anal opening	Vaak (30–79%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lung lobation	Vaak (30–79%)
Laryngeal hypoplasia	Vaak (30–79%)
Laryngeal stenosis	Vaak (30–79%)
Tracheal atresia	Vaak (30–79%)
Narrowing of windpipe	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)
Subglottic stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cutaneous syndactyly	Altijd
Short toe	Altijd
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Vaak (30–79%)
Limb undergrowth	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vertebral segmentation defect	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Zelden (1–4%)
Wide pubic symphysis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Myelomeningocele	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal hair pattern	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nonimmune hydrops fetalis	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GRIP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen