AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til GRIP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Beaked nose | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Wide nose | Alltid |
| Absent tear duct | Svært ofte (80–99 %) |
| Cryptophthalmos | Svært ofte (80–99 %) |
| Malformed tear ducts | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal of nasal shape | Ofte (30–79 %) |
| Bad bite | Ofte (30–79 %) |
| Cleft tongue | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft nostril | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial defect | Noen ganger (5–29 %) |
| Encephalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Midline nasal groove | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Alltid |
| Absent/small kidney | Svært ofte (80–99 %) |
| Urinary tract abnormalities | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vagina morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | Ofte (30–79 %) |
| Ambiguous external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Bilateral renal agenesis | Ofte (30–79 %) |
| Female pseudohermaphroditism | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped bladder | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Ureteral agenesis | Ofte (30–79 %) |
| Heart shaped uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
| Urethral atresia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
| Abnormality of the middle ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the outer ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Simple ear | Ofte (30–79 %) |
| Absent ear canal | Noen ganger (5–29 %) |
| Conductive deafness | Noen ganger (5–29 %) |
| Small ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent anus | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Ofte (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anus position | Noen ganger (5–29 %) |
| Omphalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Ofte (30–79 %) |
| Laryngeal hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Laryngeal stenosis | Ofte (30–79 %) |
| Tracheal atresia | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of windpipe | Noen ganger (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Alltid |
| Short toe | Alltid |
| Finger syndactyly | Svært ofte (80–99 %) |
| Fused toes | Ofte (30–79 %) |
| Limb undergrowth | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blindness | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Vertebral segmentation defect | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | Sjelden (1–4%) |
| Wide pubic symphysis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Myelomeningocele | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
| Sonographic non-visualized fetal bladder | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nonimmune hydrops fetalis | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GRIP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker