Özellikler

GRIP1 ile ilişkili özellikler

glutamate receptor interacting protein 1

Human Phenotype Ontology, GRIP1 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beaked nose	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Absent tear duct	Çok sık (%80–99)
Cryptophthalmos	Çok sık (%80–99)
Malformed tear ducts	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Cleft tongue	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft nostril	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Cranial defect	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Midline nasal groove	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Smaller than typical growth of scrotum	Her zaman
Absent/small kidney	Çok sık (%80–99)
Urinary tract abnormalities	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Sık (%30–79)
Abnormally closed or absent vagina	Sık (%30–79)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Bilateral renal agenesis	Sık (%30–79)
Female pseudohermaphroditism	Sık (%30–79)
Underdeveloped bladder	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Ureteral agenesis	Sık (%30–79)
Heart shaped uterus	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Abnormality of the middle ear	Sık (%30–79)
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Simple ear	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Anorectal anomaly	Sık (%30–79)
Narrowing of anal opening	Sık (%30–79)
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Sık (%30–79)
Laryngeal hypoplasia	Sık (%30–79)
Laryngeal stenosis	Sık (%30–79)
Tracheal atresia	Sık (%30–79)
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutaneous syndactyly	Her zaman
Short toe	Her zaman
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Sık (%30–79)
Limb undergrowth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vertebral segmentation defect	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Seyrek (%1–4)
Wide pubic symphysis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Myelomeningocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair pattern	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nonimmune hydrops fetalis	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GRIP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al