Egenskaber

Egenskaber knyttet til GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til GRIP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beaked nose	Altid
Little lower jaw	Altid
Wide nose	Altid
Absent tear duct	Meget ofte (80–99 %)
Cryptophthalmos	Meget ofte (80–99 %)
Malformed tear ducts	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft nostril	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Cranial defect	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Midline nasal groove	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Smaller than typical growth of scrotum	Altid
Absent/small kidney	Meget ofte (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Ofte (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Ureteral agenesis	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Abnormality of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Simple ear	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Anorectal anomaly	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofte (30–79 %)
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lung lobation	Ofte (30–79 %)
Laryngeal hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Ofte (30–79 %)
Tracheal atresia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)
Subglottic stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutaneous syndactyly	Altid
Short toe	Altid
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Limb undergrowth	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vertebral segmentation defect	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Sjældent (1–4%)
Wide pubic symphysis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Myelomeningocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hair pattern	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nonimmune hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GRIP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test