Merkmale

Mit GRIP1 verknüpfte Merkmale

glutamate receptor interacting protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit GRIP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beaked nose	Immer
Little lower jaw	Immer
Wide nose	Immer
Absent tear duct	Sehr häufig (80–99 %)
Cryptophthalmos	Sehr häufig (80–99 %)
Malformed tear ducts	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Cleft tongue	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft nostril	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Cranial defect	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Midline nasal groove	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller than typical growth of scrotum	Immer
Absent/small kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Häufig (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Ureteral agenesis	Häufig (30–79 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Abnormality of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Simple ear	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Anorectal anomaly	Häufig (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Häufig (30–79 %)
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lung lobation	Häufig (30–79 %)
Laryngeal hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Häufig (30–79 %)
Tracheal atresia	Häufig (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutaneous syndactyly	Immer
Short toe	Immer
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Limb undergrowth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Selten (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GRIP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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