Egenskaper

Egenskaper kopplade till GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 80 egenskaper till GRIP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Beaked nose	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Wide nose	Alltid
Absent tear duct	Mycket ofta (80–99 %)
Cryptophthalmos	Mycket ofta (80–99 %)
Malformed tear ducts	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Ofta (30–79 %)
Cleft tongue	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Cleft nostril	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Cleft upper lip	Ibland (5–29 %)
Cranial defect	Ibland (5–29 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Midline nasal groove	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid
Absent/small kidney	Mycket ofta (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ofta (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofta (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Ofta (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Ureteral agenesis	Ofta (30–79 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Urethral atresia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Abnormality of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Simple ear	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Ibland (5–29 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Anorectal anomaly	Ofta (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofta (30–79 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lung lobation	Ofta (30–79 %)
Laryngeal hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Ofta (30–79 %)
Tracheal atresia	Ofta (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Ibland (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)
Subglottic stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutaneous syndactyly	Alltid
Short toe	Alltid
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Limb undergrowth	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vertebral segmentation defect	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Sällan (1–4%)
Wide pubic symphysis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Myelomeningocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hair pattern	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nonimmune hydrops fetalis	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GRIP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test