Trăsături

Trăsături asociate cu GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu GRIP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Beaked nose	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Absent tear duct	Foarte des (80–99%)
Cryptophthalmos	Foarte des (80–99%)
Malformed tear ducts	Foarte des (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Des (30–79%)
Bad bite	Des (30–79%)
Cleft tongue	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Cleft nostril	Uneori (5–29%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Cleft upper lip	Uneori (5–29%)
Cranial defect	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Midline nasal groove	Uneori (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Smaller than typical growth of scrotum	Întotdeauna
Absent/small kidney	Foarte des (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Foarte des (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Des (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Des (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Des (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Des (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Des (30–79%)
Underdeveloped bladder	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Ureteral agenesis	Des (30–79%)
Heart shaped uterus	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Urethral atresia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Abnormality of the middle ear	Des (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Simple ear	Des (30–79%)
Absent ear canal	Uneori (5–29%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Des (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Des (30–79%)
Anorectal anomaly	Des (30–79%)
Narrowing of anal opening	Des (30–79%)
Abnormal anus position	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lung lobation	Des (30–79%)
Laryngeal hypoplasia	Des (30–79%)
Laryngeal stenosis	Des (30–79%)
Tracheal atresia	Des (30–79%)
Narrowing of windpipe	Uneori (5–29%)
Poorly developed lungs	Uneori (5–29%)
Subglottic stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutaneous syndactyly	Întotdeauna
Short toe	Întotdeauna
Finger syndactyly	Foarte des (80–99%)
Fused toes	Des (30–79%)
Limb undergrowth	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blindness	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Absence of eyeballs	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vertebral segmentation defect	Uneori (5–29%)
Abnormality of the ribs	Rar (1–4%)
Wide pubic symphysis	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Myelomeningocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal hair pattern	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nonimmune hydrops fetalis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GRIP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu