Tratti

Tratti collegati a GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a GRIP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Wide nose	Sempre
Absent tear duct	Molto spesso (80–99%)
Cryptophthalmos	Molto spesso (80–99%)
Malformed tear ducts	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Cleft tongue	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft nostril	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Cranial defect	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Midline nasal groove	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Absent/small kidney	Molto spesso (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Spesso (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Spesso (30–79%)
Underdeveloped bladder	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Ureteral agenesis	Spesso (30–79%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Abnormality of the middle ear	Spesso (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Simple ear	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Anorectal anomaly	Spesso (30–79%)
Narrowing of anal opening	Spesso (30–79%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lung lobation	Spesso (30–79%)
Laryngeal hypoplasia	Spesso (30–79%)
Laryngeal stenosis	Spesso (30–79%)
Tracheal atresia	Spesso (30–79%)
Narrowing of windpipe	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutaneous syndactyly	Sempre
Short toe	Sempre
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Limb undergrowth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vertebral segmentation defect	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	Raramente (1–4%)
Wide pubic symphysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Myelomeningocele	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair pattern	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GRIP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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