Caractéristiques

Caractéristiques liées à GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à GRIP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beaked nose	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Wide nose	Toujours
Absent tear duct	Très souvent (80–99 %)
Cryptophthalmos	Très souvent (80–99 %)
Malformed tear ducts	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Cleft tongue	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft nostril	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Cranial defect	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Midline nasal groove	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Smaller than typical growth of scrotum	Toujours
Absent/small kidney	Très souvent (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Souvent (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Ureteral agenesis	Souvent (30–79 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Abnormality of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Simple ear	Souvent (30–79 %)
Absent ear canal	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Anorectal anomaly	Souvent (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Souvent (30–79 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lung lobation	Souvent (30–79 %)
Laryngeal hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Souvent (30–79 %)
Tracheal atresia	Souvent (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutaneous syndactyly	Toujours
Short toe	Toujours
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Limb undergrowth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Rarement (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Myelomeningocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair pattern	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nonimmune hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GRIP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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