Ominaisuudet

Geeniin GRIP1 yhdistetyt ominaisuudet

glutamate receptor interacting protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GRIP1-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GRIP1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beaked nose	Aina
Little lower jaw	Aina
Wide nose	Aina
Absent tear duct	Hyvin usein (80–99%)
Cryptophthalmos	Hyvin usein (80–99%)
Malformed tear ducts	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Cleft tongue	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Cleft nostril	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Cranial defect	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Midline nasal groove	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Smaller than typical growth of scrotum	Aina
Absent/small kidney	Hyvin usein (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Usein (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Usein (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Usein (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Usein (30–79%)
Underdeveloped bladder	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Ureteral agenesis	Usein (30–79%)
Heart shaped uterus	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Abnormality of the middle ear	Usein (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Simple ear	Usein (30–79%)
Absent ear canal	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Anorectal anomaly	Usein (30–79%)
Narrowing of anal opening	Usein (30–79%)
Abnormal anus position	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lung lobation	Usein (30–79%)
Laryngeal hypoplasia	Usein (30–79%)
Laryngeal stenosis	Usein (30–79%)
Tracheal atresia	Usein (30–79%)
Narrowing of windpipe	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)
Subglottic stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutaneous syndactyly	Aina
Short toe	Aina
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Usein (30–79%)
Limb undergrowth	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vertebral segmentation defect	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ribs	Harvinainen (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Myelomeningocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Sonographic non-visualized fetal bladder	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hair pattern	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonimmune hydrops fetalis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GRIP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test