AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su GRIP1 susiję požymiai
glutamate receptor interacting protein 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su GRIP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Beaked nose | Visada |
| Little lower jaw | Visada |
| Wide nose | Visada |
| Absent tear duct | Labai dažnai (80–99%) |
| Cryptophthalmos | Labai dažnai (80–99%) |
| Malformed tear ducts | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal of nasal shape | Dažnai (30–79%) |
| Bad bite | Dažnai (30–79%) |
| Cleft tongue | Dažnai (30–79%) |
| Dental crowding | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Cleft nostril | Kartais (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Kartais (5–29%) |
| Cleft upper lip | Kartais (5–29%) |
| Cranial defect | Kartais (5–29%) |
| Encephalocele | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| Midline nasal groove | Kartais (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Kartais (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Visada |
| Absent/small kidney | Labai dažnai (80–99%) |
| Urinary tract abnormalities | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vagina morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Dažnai (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | Dažnai (30–79%) |
| Bilateral renal agenesis | Dažnai (30–79%) |
| Female pseudohermaphroditism | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped bladder | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Dažnai (30–79%) |
| Ureteral agenesis | Dažnai (30–79%) |
| Heart shaped uterus | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
| Urethral atresia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Visada |
| Abnormality of the middle ear | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Dažnai (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Simple ear | Dažnai (30–79%) |
| Absent ear canal | Kartais (5–29%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Small ears | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent anus | Dažnai (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Dažnai (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal anus position | Kartais (5–29%) |
| Omphalocele | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Dažnai (30–79%) |
| Laryngeal hypoplasia | Dažnai (30–79%) |
| Laryngeal stenosis | Dažnai (30–79%) |
| Tracheal atresia | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of windpipe | Kartais (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Kartais (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Visada |
| Short toe | Visada |
| Finger syndactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused toes | Dažnai (30–79%) |
| Limb undergrowth | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blindness | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Vertebral segmentation defect | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Retai (1–4 %) |
| Wide pubic symphysis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Myelomeningocele | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
| Sonographic non-visualized fetal bladder | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nonimmune hydrops fetalis | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GRIP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites