Características

Características associadas a GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 92 características a GDAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral demyelination	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Segmental peripheral demyelination	Sempre
Axonal loss	Muito frequente (80–99%)
Chronic axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Muito frequente (80–99%)
Impaired touch sensation	Muito frequente (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Muito frequente (80–99%)
Poor fine motor coordination	Muito frequente (80–99%)
Poor gross motor coordination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Clumsy tandem walking	Frequente (30–79%)
Clusters of axonal regeneration	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Impaired distal proprioception	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Motor conduction block	Por vezes (5–29%)
Axonal degeneration	Não registado
Axonal regeneration	Não registado
Basal lamina onion bulb formation	Não registado
CNS hypomyelination	Não registado
Decreased distal sensory nerve action potential	Não registado
High stepping	Não registado
Hypertrophic nerve changes	Não registado
Inability to walk by childhood/adolescence	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Abnormal feet structure	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
High-arched foot	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Hammertoe	Frequente (30–79%)
Hand muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Hand muscle weakness	Frequente (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Frequente (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Joint contracture of the hand	Frequente (30–79%)
Limited movement of hinge joints	Frequente (30–79%)
Limited wrist movement	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Quadriceps weakness	Frequente (30–79%)
Split hand	Frequente (30–79%)
Ulnar claw	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Frequente (30–79%)
Angulated muscle fibers	Frequente (30–79%)
Fiber type grouping	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Denervation of the diaphragm	Por vezes (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
EMG: neuropathic changes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GDAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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