Traits

Traits linked to GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 92 traits to GDAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Toujours
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Decreased sensory nerve conduction velocity	Toujours
Decreased touch sensation in extremities	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Impaired pain sensation	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Peripheral demyelination	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Segmental peripheral demyelination	Toujours
Axonal loss	Très souvent (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Très souvent (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Très souvent (80–99 %)
Impaired touch sensation	Très souvent (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Très souvent (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Très souvent (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Souvent (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Motor conduction block	Parfois (5–29 %)
Axonal degeneration	Non signalé
Axonal regeneration	Non signalé
Basal lamina onion bulb formation	Non signalé
CNS hypomyelination	Non signalé
Decreased distal sensory nerve action potential	Non signalé
High stepping	Non signalé
Hypertrophic nerve changes	Non signalé
Inability to walk by childhood/adolescence	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Proximal upper limb muscle weakness	Toujours
Abnormal feet structure	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
High-arched foot	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Hammertoe	Souvent (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Hand muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Souvent (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Souvent (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Souvent (30–79 %)
Limited wrist movement	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Quadriceps weakness	Souvent (30–79 %)
Split hand	Souvent (30–79 %)
Ulnar claw	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Parfois (5–29 %)
Foot drop	Non signalé
Limb muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Weakness of outermost muscles	Toujours
Distal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Souvent (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Fiber type grouping	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	Parfois (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GDAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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