Egenskaber

Egenskaber knyttet til GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 92 egenskaber til GDAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Altid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altid
Decreased reflex response	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altid
Decreased touch sensation in extremities	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Impaired pain sensation	Altid
Onion bulb formation	Altid
Peripheral demyelination	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Segmental peripheral demyelination	Altid
Axonal loss	Meget ofte (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Meget ofte (80–99 %)
Impaired touch sensation	Meget ofte (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Meget ofte (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Ofte (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Motor conduction block	Nogle gange (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registreret
Axonal regeneration	Ikke registreret
Basal lamina onion bulb formation	Ikke registreret
CNS hypomyelination	Ikke registreret
Decreased distal sensory nerve action potential	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret
Hypertrophic nerve changes	Ikke registreret
Inability to walk by childhood/adolescence	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Proximal upper limb muscle weakness	Altid
Abnormal feet structure	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
High-arched foot	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Hand muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Ofte (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Ofte (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar claw	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Ikke registreret
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Fiber type grouping	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Nogle gange (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GDAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test