Traits

Traits linked to GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 92 traits to GDAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Decreased sensory nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased touch sensation in extremities	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Impaired pain sensation	Her zaman
Onion bulb formation	Her zaman
Peripheral demyelination	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Segmental peripheral demyelination	Her zaman
Axonal loss	Çok sık (%80–99)
Chronic axonal neuropathy	Çok sık (%80–99)
Decreased nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Çok sık (%80–99)
Impaired touch sensation	Çok sık (%80–99)
Impaired vibratory sensation	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Peripheral axonal degeneration	Çok sık (%80–99)
Poor fine motor coordination	Çok sık (%80–99)
Poor gross motor coordination	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsy tandem walking	Sık (%30–79)
Clusters of axonal regeneration	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Impaired distal proprioception	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Weakness of the vocal cords	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Motor conduction block	Bazen (%5–29)
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Axonal regeneration	Kaydedilmedi
Basal lamina onion bulb formation	Kaydedilmedi
CNS hypomyelination	Kaydedilmedi
Decreased distal sensory nerve action potential	Kaydedilmedi
High stepping	Kaydedilmedi
Hypertrophic nerve changes	Kaydedilmedi
Inability to walk by childhood/adolescence	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal lower limb muscle weakness	Her zaman
Proximal upper limb muscle weakness	Her zaman
Abnormal feet structure	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Distal upper limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Decreased Achilles reflex	Sık (%30–79)
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Hammertoe	Sık (%30–79)
Hand muscle degeneration	Sık (%30–79)
Hand muscle weakness	Sık (%30–79)
Hyporeflexia of upper limbs	Sık (%30–79)
Intrinsic hand muscle atrophy	Sık (%30–79)
Joint contracture of the hand	Sık (%30–79)
Limited movement of hinge joints	Sık (%30–79)
Limited wrist movement	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Peroneal muscle weakness	Sık (%30–79)
Quadriceps weakness	Sık (%30–79)
Split hand	Sık (%30–79)
Ulnar claw	Sık (%30–79)
Weak shoulder muscles	Bazen (%5–29)
Foot drop	Kaydedilmedi
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the vertebral column	Sık (%30–79)
Angulated muscle fibers	Sık (%30–79)
Fiber type grouping	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Neuropathic spinal arthropathy	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Abnormality of the chest	Bazen (%5–29)
Denervation of the diaphragm	Bazen (%5–29)
Generalized low muscle tone in neonate	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
EMG: neuropathic changes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GDAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al